她患的什么病 叫“肝豆狀核變性”
癥狀似帕金森,患者多為年輕人
在近日西南醫院的專家會診中,熊婷的怪病終于得到確診:肝豆狀核變性。該院神經內科醫生胡俊介紹,這是一種常染色體隱形遺傳病,主要因銅藍蛋白合成不足和膽道排銅減少,導致銅在體內過度蓄積而引發的,患者多數為年輕人。
胡俊說,現在,熊婷的病情已進入中期,必須嚴格控制飲食,并堅持服藥,不能再繼續讓病情惡化,“每月的藥費估計在1000元左右。”
“目前西南醫院隨訪的病例有幾十例。”胡俊介紹,這種病在臨床上很少見,早期癥狀不明顯,有時會出現手抖、語言障礙等表現。
這種病主要對大腦、肝臟、腎臟和角膜造成損害,會引起腦損傷、肝硬化、腹水等并發癥,越到晚期,患者的死亡幾率越大。
“一旦發現,應盡早到大醫院確診就醫。”胡俊稱,曾有兩名發現較早的患者,經及時治療后已順利考入大學。因此,一旦發現孩子出現類似帕金森病的癥狀,就要及時到醫院做檢查。
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